高脂血症的诊断主要依靠实验室检查，其中最重要的是测定血胆固醇和甘油三酯，若血胆固醇超过5.72毫摩尔/升（220毫克％）和(或)甘油三酯超过1.76毫摩尔/升(160毫克％)诊断一般即可确立。结合血清外观、脂蛋白电泳结果以及超速离心分析等以进一步分型。注意，由于检测方法不一，各医院的诊断标准略有差异。