高脂血症的临床表现主要包括两大方面:
(1)脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤;
(2)脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化, 产生冠心病和周围血管病等。
       由于高脂血症时黄色瘤的发生率并不十分高, 动脉粥样硬化的发生和发展则需要相当长的时间, 所以多数高脂血症患者并无任何症状和异常体征发现。只有少数人会出现乏力、犯困等症状，也有一部分人会在眼睑、肌腱、肘、膝、臀或踝部出隆凸于皮肤的黄色瘤。而患者的高脂血症则常常是在进行血液生化检验（测定血胆固醇和甘油三酯）时被发现的。
       除黄色瘤外, 还有两个体征也有助于高脂血症的诊断, 即角膜弓和脂血症眼底改变。角膜弓（corneal arcus）又称老年环, 若见于40岁以下者, 则多伴有高脂血症, 以家族性高胆固醇血症为多见, 但特异性并不很强。脂血症眼底（retinal lipemia）改变是由于富含甘油三酯的大颗粒脂蛋白沉积在眼底小动脉上引起光散射所致, 常常是严重的高甘油三酯血症并伴有乳糜微粒血症的特征表现。

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